Het syndroom van Down

Planten en dieren (ook mensen!) bestaan uit DNA. Dit zijn de genen die er voor zorgen dat je bruin haar hebt, groot of klein bent, ... Deze zorgen er dus voor hoe je eruit ziet, ... Het DNA is opgeslagen in de chromosomen, deze chromosomen zitten in de cellen. Elke soort heeft een andere hoeveelheid chromosomen. Zo heeft de mens er 46 in elke cel, dus 23 paar.

Syndroom van Down is een chromosomale afwijking. Dit wil zeggen een afwijking met de chromosomen. Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom extra, namelijk chromosoom 21, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig. Bij ongeveer 3 à 4% zit het chromosoom 21 ergens anders. 
Kinderen met Downsyndroom hebben meer kans op medische problemen. Daarom worden ze kort na de geboorte onderzocht op aangeboren afwijkingen, vooral aan de ogen en het hart. De andere afwijkingen, bijvoorbeeld aan de maag, worden pas ontdekt als ze klachten geven.